Porphyria là gì? Đây được coi là một trong những căn bệnh thần bí, đồng thời cũng là bài toán khó mà cho đến nay, giới y học vẫn chưa tìm ra được lời giải đáp. Vậy bạn đã biết Porphyria là gì, những dấu hiệu đặc trưng và ảnh hưởng của căn bệnh này đối với sức khỏe hay chưa? Nếu chưa, hãy đọc bài viết dưới đây của chúng tôi để có thêm kiến thức và thông tin về bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria.
Bệnh lý Porphyria là gì?
Porphyria là gì? Đây là một loại bệnh lý, tên gọi đầy đủ là bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria. Căn bệnh này là một nhóm các triệu chứng rối loạn gây ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp Heme trong cơ thể. Heme được biết đến là một loại Protein có chứa sắt, là nguyên nhân khiến máu có màu đỏ. Heme đảm nhận nhiệm vụ giúp máu vận chuyển oxy đến từng tế bào. 
Bệnh lý Porphyria gồm 8 loại bệnh lý khác nhau. Tuy nhiên, đa phần các bệnh lý này xảy ra do sự bất thường trong bộ gen di truyền qua các thế hệ. Vì vậy, nếu gia đình bạn có người mắc bệnh Porphyria, thì các thế hệ con cháu cũng có nhiều khả năng sẽ bị di truyền như vậy.
Nguyên nhân gây ra bệnh lý Porphyria là gì?
Như đã đề cập ở trên, nguyên nhân dễ nhận thấy nhất khiến bệnh lý Porphyria xuất hiện là do sự biến đổi bất thường trong bộ gen di truyền. Do vậy, nếu trong một gia đình có bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ truyền gen đột biến cho đứa con, thì người con sẽ mắc bệnh lý này.
Tuy nhiên, ngoài yếu tố di truyền thì vẫn tồn tại một số nguyên nhân khác có thể gây ra bệnh lý Porphyria. Cụ thể:
- Sử dụng quá nhiều rượu bia; đồ uống có cồn; chất kích thích;…
- Phụ nữ sử dụng Estrogen.
- Những người mắc các bệnh viêm gan C; HIV.
- Những người thường xuyên hút thuốc.
- Những người thường xuyên tiếp xúc với ánh nắng mặt trời mà không bôi kem chống nắng hoặc sử dụng đồ che chắn.
- Các trường hợp đang sử dụng một số loại thuốc như: thuốc tránh thai; một số loại thuốc kháng sinh đặc biệt; barbiturat;…
Triệu chứng của bệnh lý Porphyria là gì?
Hiện nay, nhiều người vẫn không biết dấu hiệu của bệnh Porphyria là gì. Bạn có thể tham khảo một số triệu chứng điển hình mà chúng tôi liệt kê ở dưới đây. Cụ thể như sau:
- Làn da bị mất cảm giác.
- Thường xuyên cảm thấy đau bụng và đau ngực ở mức độ nặng.
- Xuất hiện tình trạng đau lưng, hay bị chuột rút và yếu cơ.
- Thường xuyên cảm thấy buồn nôn, ói mửa và bị táo bón.
- Nhịp tim tăng nhanh và huyết áp cao.
- Đặc biệt là người mắc bệnh lý Porphyria sẽ xuất hiện các triệu chứng rối loạn thần kinh như: thay đổi tính cách một cách đột ngột. Dễ bị trầm cảm và mắc các chứng bệnh rối loạn khác; người bệnh thường xuyên thay đổi cảm xúc, cảm thấy kích động, bồn chồn hay lo âu.
Trong số các triệu chứng kể trên, đặc điểm điển hình và dễ nhận thấy nhất chính là tình trạng làn da bị thay đổi và tàn phá. Khi mắc căn bệnh này, da của người bệnh sẽ trở nên vô cùng nhạy cảm, xuất hiện các vết tổn thương trên da như nang nước, phỏng nước. Các vị trí dễ xuất hiện tổn thương nhất là: sau tai và cổ; mặt sau của cánh tay; cẳng tay.
Làn da nhạy cảm và dễ bị thương tổn như vậy khiến người bệnh vô cùng mẫn cảm với ánh sáng, họ gần như không thể ra ngoài hay tiếp xúc với ánh mặt trời quá lâu. Đây cũng là nguyên nhân khiến người ta đặt một tên gọi khác cho bệnh lý Porphyria là hội chứng ma cà rồng. Bên cạnh đó, việc đi ra nắng cũng sẽ gây cho người bệnh một số bất tiện như đột ngột đi tiểu sẫm màu.
Phương pháp để chẩn đoán chính xác bệnh lý Porphyria là gì?
Mặc dù có khá nhiều dấu hiệu để nhận biết được căn bệnh này, tuy nhiên đôi khi các bác sĩ cũng sẽ gặp khó khăn trong việc chẩn đoán. Khi đó, để chắc chắn, người bệnh sẽ được chỉ định làm các xét nghiệm máu và nước tiểu để chẩn đoán. Bên cạnh đó, bác sĩ cũng có thể đề nghị thực hiện các xét nghiệm di truyền để chẩn đoán cho cả người bệnh và người thân trong gia đình họ.
Phương pháp chữa trị bệnh lý porphyria là gì?
Hiện nay, vẫn chưa có các phương pháp hay phác đồ chính xác để điều trị dứt điểm bệnh lý Porphyria. Ngay khi người bệnh có dấu hiệu bùng phát các triệu chứng Porphyria cấp tính, người thân nên ngay lập tức chuyển họ vào bệnh viện để được theo dõi và điều trị kỹ lưỡng.
Mặc dù chưa có phương thuốc điều trị, tuy nhiên người bệnh vẫn có thể sử dụng một số loại thuốc để cải thiện tình trang như: thuốc giảm đau, thuốc chống buồn nôn, thuốc điều chỉnh và cân bằng nước – điện giải,…Bên cạnh đó, nếu bạn mắc phải rối loạn chuyển hóa Porphyria mãn tính, phác đồ điều trị sẽ bao gồm các bước:
- Thường xuyên trích và loại bỏ một phần máu để giảm bớt lượng sắt ứ đọng.
- Chỉ định sử dụng liều thấp của thuốc chống sốt rét.
- Hạn chế ra nắng, bị kích thích hoặc căng thẳng. Tránh uống thuốc tránh thai. Bổ sung dinh dưỡng để nâng cao hệ miễn dịch, tránh để có thể bị tổn thương. Tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng loại thuốc khác.
- Đối với những bệnh nhân Porphyria, nên tham vấn ý kiến bác sĩ và làm xét nghiệm di truyền học trước khi quyết định kết hôn hay mang thai.
Trên đây là những thông tin về bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria mà chúng tôi gửi đến bạn đọc. Hy vọng rằng những chia sẻ ở trên đã giúp bạn biết được bệnh Porphyria là gì. Nếu bạn còn có bất kỳ câu hỏi hay thắc mắc nào, đừng ngại ngần mà hãy liên lạc ngay với chúng tôi để được nghe tư vấn và hỗ trợ kịp thời nhé.